“諸葛探案”欄目帶您撥開疾病迷霧，追尋醫(yī)學真相！諸葛亮是襄陽厚重歷史文化中最亮眼的角色。在襄陽市中心醫(yī)院，也有這么一群醫(yī)學界“諸葛亮”，面對疑難病例，任何蛛絲馬跡都逃不過他們的法眼，他們在運籌帷幄中為患者量身定制最佳治療方案。讓我們共同見證“諸葛亮們”是如何創(chuàng)造了一個個生命奇跡的吧！

癲癇又俗稱“抽瘋”“羊癲瘋”，是兒童的高發(fā)疾病之一，嚴重危害孩子的健康成長。早診早治對于癲癇這類疾病在臨床上意義重大。

難治性癲癇，原因究竟為何？

4歲的洋洋是一個癲癇患兒，從出生4個月開始出現(xiàn)抽筋，多家醫(yī)院診斷其為難治性癲癇。洋洋同時服用多種抗癲癇藥物，效果不理想，癲癇仍有頻繁發(fā)作，并隨著年齡增長，出現(xiàn)了智力及運動落后，行走不穩(wěn)，不會說話，活動少，精力差，脾氣暴躁等癥狀，父母心急如焚，卻又無能為力。

2年前，家長帶洋洋慕名來到襄陽市中心醫(yī)院兒科就診。常規(guī)行長程視頻腦電圖檢查，腦電圖監(jiān)測到洋洋有多種癲癇發(fā)作形式，跟常見的癲癇綜合征不太一樣，引起了醫(yī)生的警覺。

腰椎穿刺腦脊液檢查，讓真相大白

襄陽市中心醫(yī)院兒科副主任黃少武教授及醫(yī)療組組長陳明醫(yī)生聯(lián)合查房，更加詳細地詢問患兒的發(fā)病史及治療史，并對其進行了仔細全面的體格檢查，發(fā)現(xiàn)患兒有如下特點：第一，起病年齡早，4月齡時發(fā)病；第二，出生情況良好，起病后出現(xiàn)認知、言語及運動發(fā)育的落后，符合癲癇性腦病的特點；第三，活動少、精力差、四肢肌力低，符合遺傳代謝性疾病的特點；第四，腦電圖監(jiān)測到多種癲癇放電及發(fā)作類型。

為了明確患兒難治性癲癇及癲癇性腦病的病因，陳明醫(yī)生決定給患兒做一個非常簡單的檢查——腰椎穿刺腦脊液檢查。腦脊液就是圍繞著大腦和脊髓的營養(yǎng)并保護神經(jīng)的液體，腰椎穿刺術就是通過腰椎間隙穿刺，引流出少許腦脊液進行檢查的一種方法，是兒童神經(jīng)科一個十分常見且安全的操作，可以明確顱內一些病變的性質。

醫(yī)生正在為患兒進行腰椎穿刺腦脊液檢查

大腦缺糖，真正的真兇！

洋洋的腰穿結果出來以后，讓醫(yī)生大吃一驚，洋洋腦脊液里葡萄糖的水平遠遠低于正常水平，結合洋洋的疾病特點，陳明大膽的認為：洋洋所有癥狀的病因可能就是因為腦脊液糖含量太低，洋洋可能得了一種罕見病——葡萄糖轉體1缺陷綜合征（GLUT-1缺陷綜合征）。本病是由于基因缺陷導致血腦屏障上分布的葡萄糖轉運體1功能缺陷或喪失，從而導致葡萄糖不能有效的從血液中進入大腦，引起大腦葡萄糖含量減低，從而導致了腦神經(jīng)細胞能量代謝障礙或衰竭，引起癲癇、智力運動發(fā)育落后。

陳明給洋洋及父母進行了相關的基因檢測，最終結果也證實了醫(yī)生的診斷。于是陳明立即對洋洋開展了生酮飲食治療——生酮飲食是指一種碳水化合物含量非常低、蛋白質含量適中、脂肪含量高的飲食治療，通過飲食誘導身體產生酮體，酮體有效的進入大腦，代替葡萄糖作為腦神經(jīng)細胞的替代能源，改善腦細胞的代謝。

生酮飲食治療是GLUT-1缺陷綜合征的首選治療方法，經(jīng)過一年多的飲食治療，配合襄陽市中心醫(yī)院兒科康復中心綜合康復治療，洋洋的癲癇發(fā)作明顯減少，認知、言語及運動水平均有明顯進步，抗癲癇藥物也逐漸減停中。

兒童難治性癲癇和癲癇性腦病是一類嚴重影響兒童健康及生活質量的疾病，給家庭帶來了巨大的經(jīng)濟壓力及精神負擔，針對兒童不明原因的癲癇、智力落后、運動發(fā)育遲緩、語言-言語障礙，襄陽市中心醫(yī)院兒科開展了多學科診療模式（MDT）、疑難病例線上會診、精準醫(yī)學分子診斷、基因檢測等，竭力為更多的患兒提供幫助！

專家簡介

陳明，副主任醫(yī)師，在職博士，碩士研究生導師，畢業(yè)于華中科技大學同濟醫(yī)學院七年制。

擅長：

各類兒科疾病的診治，尤其對兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如各種類型的癲癇、熱性驚厥、腦炎、全面性發(fā)育落后、智力障礙、語言言語障礙、抽動障礙、注意力缺陷多動障礙、孤獨癥譜系疾病等具有豐富的臨床經(jīng)驗。

專家門診時間：

每周二、周四上午 南院區(qū)兒科門診